Downův syndrom patří mezi nejčastější genetické vady. Tato porucha je způsobena nesprávným počtem chromozomů. Buňky normálního člověka obsahují 46 chromozomů, to jsou dvě sady po 23 chromozomech. Jednu sadu získá plod od otce druhou od matky.Problémem u Downova syndromu je přítomnost 47 chromozomů, konkrétně má pacient tři 21. chromozomy místo dvou (trisomie 21. páru chromozomů). Downův syndrom je bohužel neléčitelný. Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty či plodové vody.
Podle českých statistik se Downův syndrom vyskytuje u přibližně jednoho dítěte z 1 000 narozených. Je prokázáno, že vyšší riziko jeho výskytu je u dětí, jejichž matky jsou starší 35 let a otcové nad 50 let.Projevy této genetické vady mohou být různé a liší se případ od případu, stejně jako stupeň postižení. Od těch nejhorších, kdy není jedinec soběstačný, až po lehké postižení, které dítěti v dospělém věku nebrání v prožití aktivního života. Downův syndrom je doprovázen srdečními vadami, problémy se štítnou žlázou a klouby, sníženou imunitou, poruchami zraku či sluchu. Vedle toho mají tito lidé sníženou inteligenci.
Co většinu postižených tímto syndromem v neposlední řadě spojuje, je jejich charakteristický vzhled. Osoby s tímto postiženým mají velmi často kulatý a plochý obličej, lehce zešikmené oči, krátký krk. Děti s Downovým syndromem jsou psychomotoricky opožděné. To znamená, že dosahují jednotlivých stádií vývoje později, než zdravé děti. Dále je pro ně typická hyperaktivita, která se projevuje roztěkaností, výbušností, nesoustředěností, neklidností a přehnanou aktivitou. Velmi časté je jejich destruktivní chování. Rozbíjejí předměty, které je nezaujmou nebo jim nerozumí. Na druhou stranu někteří z nich mohou působit zakřiknutým dojmem. I přesto není chování pacientů překážkou ve vývoji.
Rodič, který si vyslechne, že jeho dítě bude mít Downův syndrom má dvě možnosti. Dítě si ponechá a bude se na něj těšit jako na zdravé dítě, i když to určitě není jednoduché rozhodnutí a ani po narození to nebude procházka růžovým sadem, a nebo se rozhodnou pro předčasné ukončení těhotenství. Osobně, nevím jak bych se rozhodla a doufám, že tuto náročnou situaci nikdy nebudu muset řešit.
